Wat is het CTNNB1-syndroom?

Het CTNNB1-syndroom werd voor het eerst beschreven in 2012 en is een relatief recente ontdekking in de medische wereld. Dankzij verbeterde genetische technieken wordt de diagnose nu sneller gesteld. Het syndroom wordt ook wel het NEDSDV-syndroom genoemd, waarbij de afkorting staat voor:

•   Neurodevelopmental disorder (ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel)
•   Exudative vitreoretinopathy (oogafwijkingen)
•   Delay (vertraging in ontwikkeling)
•   Spastic Diplegia (spasticiteit, vaak in de benen)
•   Visual defects (visuele problemen)

 

Oorzaken en diagnose

De meeste gevallen van het CTNNB1-syndroom ontstaan door een nieuwe, spontane mutatie in het gen, wat betekent dat het niet van de ouders wordt geërfd. Dit noemt men ook wel de “Novo” variant. De aandoening heeft brede gevolgen voor het zenuwstelsel, omdat het gen betrokken is bij de opbouw van hersen-netwerken.

 

Kenmerken van het CTNNB1-syndroom

De symptomen van het CTNNB1-syndroom kunnen variëren, maar de aandoening gaat vaak gepaard met een combinatie van neurologische, fysieke en gedragskenmerken:

•   Motoriek en Spanning:

Hypotonie van de romp: Lage spierspanning, waardoor kinderen vaak moeite hebben met het omhoog houden van hun hoofd.

Spasticiteit: Spierstijfheid, wat lijkt op cerebrale parese en vaak erger wordt in aanloop naar of tijdens de puberteit. Het is vaak het ergste in de benen.

Vertraagde motorische ontwikkeling: Bij alle fases zoals omrollen, zitten, kruipen en lopen. Ongeveer 40% van de kinderen leert zelfstandig lopen, vaak met een instabiele gang, maar er zijn ook kinderen die ondersteuning nodig blijven hebben van hulpmiddelen zoals een looprek of rolstoel.

•   Ontwikkeling en Spraak:

Verstandelijke beperking: Dit varieert van mild tot ernstig.

Spraakachterstand: Veel kinderen begrijpen meer dan ze kunnen zeggen. Sommige leren losse woorden, terwijl anderen non-verbaal communiceren of gebarentaal gebruiken.

•   Fysieke en Uiterlijke Kenmerken:

Microcefalie: Ongeveer de helft van de kinderen heeft een kleinere hoofdomtrek dan gemiddeld.

Gelaatskenmerken: Kinderen hebben vaak een dunne bovenlip, een bredere neus en een grotere afstand tussen de neus en bovenlip en amandelvormige ogen.

Tanden: Tanden kunnen verder uit elkaar staan en sommige kinderen missen tanden of hebben een dunne tandglazuurlaag.

Huid en Haar: Kinderen hebben vaak lichter haar en een lichtere huidskleur.

Scoliose: Een zijwaartse kromming van de rug door spierspanning, waarbij regelmatige heupcontroles belangrijk zijn.

•   Zicht en Ogen:

Vitreoretinopathie (FEVR): Een oogafwijking die kan leiden tot netvliesloslating of blindheid. Vroegtijdig oogonderzoek door een specialist is essentieel.

Strabisme: Scheelzien of lui oog.

Refractieafwijkingen: Verziendheid of bijziendheid.

•   Gedrag en Voeding:

Vriendelijk karakter: Veel kinderen zijn sociaal en vrolijk.

Gedragsproblemen: Ongeveer de helft vertoont kenmerken van autisme, ADHD, slaapproblemen of moeite met emotieregulatie.

Voedingsproblemen: Baby's hebben vaak moeite met drinken, en later kunnen kauw- en slikproblemen aanhouden. Een aantal kinderen hebben een verhoogd gehemelte, wat extra aandacht vereist tijdens eetmomenten i.v.m. verstikkingsgevaar.

 

Diagnoses en Misdiagnoses

Het CTNNB1-syndroom wordt soms ten onrechte gediagnosticeerd als cerebrale parese vanwege de overeenkomsten in bewegingsproblemen. Het is belangrijk dat artsen zich bewust zijn van de afwijkende kenmerken van het CTNNB1-syndroom om een juiste diagnose te stellen.

 

Wat kunt u doen?

Bij vermoeden van het CTNNB1-syndroom is het raadzaam om een genetische test uit te laten voeren, aangezien de aandoening door een specifieke mutatie in het CTNNB1-gen wordt veroorzaakt. Vroegtijdige interventie en ondersteuning door een multidisciplinair team (zoals fysiotherapeuten, logopedisten, ergotherapeuten, revalidatieartsen en orthopedisten) kunnen helpen bij het bevorderen van de ontwikkeling en het verbeteren van de kwaliteit van leven.