1.  Wat is CTNNB1-syndroom?

Het CTNNB1-syndroom is een zeldzame genetische aandoening, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het CTNNB1-gen,                                  op chromosoom 3.
Deze mutatie verstoort de productie van een belangrijk eiwit Beta-catenine.

Dit specifieke eiwit is essentieel voor de communicatie tussen hersencellen en de ontwikkeling van het zenuwstelsel.

Het syndroom leidt tot een combinatie van neurologische, motorische, fysieke en gedrags- problematiek.

 

   2.  Hoe wordt het CTNNB1-syndroom gediagnosticeerd?

De diagnose kan worden gesteld middels een genetisch onderzoek. Ook wel WES (Whole Exome Sequencing) genoemd.
Dankzij verbeterde technieken, wordt de diagnose tegenwoordig sneller en nauwkeuriger gesteld dan voorheen.
Bij de meeste mensen met het CTNNB1 syndroom, is er sprake van een “Novo” variant, wat betekend dat de fout in het DNA spontaan is ontstaan en niet is geërfd van de ouders.
Echter, zijn er ook gevallen bekend, waar een van de ouders ook het CTNNB1-syndroom heeft, maar dan vaak in een lichtere variant.

 

   3.  Wat zijn de belangrijkste symptomen van het CTNNB1-syndroom?

De symptomen variëren, maar de belangrijkste kenmerken zijn:
 
Motorische problematiek: Hypotonie (lage spierspanning), spasticiteit, algehele vertraagde motorische ontwikkeling.

Spraak/taal problematiek: Spraakachterstand. Een aantal leren praten. Vaak losse woorden of korte zinnen. Andere blijven non-verbaal.

Uiterlijke kenmerken: Vaak een dunne bovenlip, brede neus, amandelvormige ogen, bleke huid en een kleine schedel (Microcefalie genoemd)

Visuele problematiek: Vitreoretinopathie (problemen met het netvlies), strabisme (scheelzien), en retractieafwijkingen (bijziendheid of verziendheid) Tevens moet er gecontroleerd worden op de zeldzame oogaandoening FEVR. Uit onderzoek is gebleken dat ongeveer 1 op de 4 kinderen een vorm van FEVR heeft. In een of beide ogen. Een diagnose op jonge leeftijd is daarbij cruciaal om verdere schade te voorkomen.
Meer dan 50% van de kinderen met CTNNB1 syndroom is bril dragend.

Gedragskenmerken: Vaak hebben de kinderen een vriendelijk karakter, maar gedragsproblematiek komt veel voor zoals, autisme, ADHD en slaapproblemen. Daarnaast zijn er kinderen die hun frustraties uiten door bijten, slaan, knijpen bij zichzelf of anderen.

 

   4.  Is er een behandeling voor het CTNNB1-syndroom?

Er is momenteel geen genezing voor het CTNNB1-syndroom, maar de behandeling richt zich op het beheersen van de symptomen en het verbeteren van het kwaliteit van leven.
Zo zijn er meerdere therapieën die helpend kunnen zijn voor het kind.
Denk aan fysiotherapie, logopedie, ergotherapie, gedragstherapie en vitreoretinopathie.

 

   5.  Wat is de levensverwachting voor mensen met het CTNNB1-syndroom?

Zover bekend, is er een normale levensverwachting voor mensen met het CTNNB1-syndroom.

 

   6.  Er is een diagnose gesteld CTNNB1-syndroom, wat nu?

Het is belangrijk om een multidisciplinair zorgteam te hebben, bestaande uit artsen, therapeuten en ondersteunend personeel.
Therapeuten zoals: Fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut en psycholoog kunnen helpen ondersteunen bij motorische, communicatieve en gedragsuitdagingen. Daarnaast kunnen zij helpen bij aanpassingen in de leefomgeving, zoals het aanvragen van de juiste hulpmiddelen voor mobiliteit en communicatie, maar zij zijn vooral helpend bij de algehele ontwikkeling van het kind.

 

   7.  Hoe zit het met leervermogen en scholing voor een kind met CTNNB1-syndroom?

Doordat kinderen met het CTNNB1 syndroom vaak te maken hebben met een verstandelijk beperking, variërend van licht tot ernstig, hebben de meeste kinderen baat bij een vorm van speciaal onderwijs. Vaak krijgen zij ondersteuning op maat en individuele begeleiding om hun ontwikkeling zo optimaal mogelijk te stimuleren en hun leervermogen te ondersteunen. Een enkeling zal uiteindelijk door kunnen stromen naar regulier onderwijs en voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om een vorm van onderwijs te kunnen volgen.

 

   8.  Waarom wordt het CTNNB1-syndroom soms verward met cerebrale parese?

Cerebrale Parese is de grootste misdiagnose van het CTNNB1-syndroom. Dit komt doordat de fysieke symptomen in de vroege kinderjaren bijna identiek kunnen zijn van elkaar.
Beide aandoeningen tasten de motoriek aan.
Denk daarbij aan spasticiteit, met name in de benen, hypotonie in de romp en vertraagde motorische mijlpalen.
Omdat CTNNB1-syndroom zeer zeldzaam is, wordt al snel de diagnose CP gesteld.

Het grootste verschil is dat CTNNB1-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie en CP daarentegen wordt veroorzaakt door      een hersentrauma, zoals zuurstoftekort of infectie.

 

   9.  Zijn er ondersteuningsgroepen voor ouders van kinderen met het CTNNB1-syndroom?

Ja, er zijn verschillende online en offline ondersteunings- groepen.
Deze groepen bieden een platform voor het delen van ervaringen, advies en emotionele steun. Het contact met andere ouders kan heel waardevol zijn en helpend bij het navigeren door de uitdagingen van het syndroom.

 

 10.  Waar kan ik nog meer relevante informatie vinden over het CTNNB1-syndroom?
          Zie kopje links, voor relevante webpagina’s over het CTNNB1-syndroom.