Actueel Onderzoek naar het CTNNB1‑Syndroom

Het CTNNB1‑syndroom is een zeldzame neuro‑ontwikkelingsstoornis die wordt gekarakteriseerd door een breed scala aan symptomen, waaronder motorische en cognitieve vertragingen, visuele problemen en spasticiteit. Omdat het syndroom nog relatief onbekend is, is er veel internationaal onderzoek gaande om de oorzaken beter te begrijpen en nieuwe behandelopties te ontwikkelen. Hieronder vind je de laatste ontwikkelingen en onderzoeksbevindingen.

   1.  Eerste gentherapie klinische proef voor CTNNB1‑Syndroom

In december 2025 is de eerste gentherapie klinische proef gestart voor kinderen met het CTNNB1‑syndroom. Deze studie onderzoekt de effectiviteit en veiligheid van de experimentele gene‑therapie URBAGEN, die via een AAV9‑vector functionele kopieën van het CTNNB1‑gen in de hersenen brengt. Deze therapie richt zich op het herstellen van het defecte gen, wat mogelijk leidt tot een structurele en functionele verbetering van hersenfuncties bij kinderen met het syndroom. Deze vroege fase van het onderzoek is veelbelovend, maar verdere studies zijn nodig om de effectiviteit en veiligheid op lange termijn te bevestigen.
Meer over de studie op de CTNNB1 Foundation

    2.  Natuurlijk geschiedenis onderzoek: Basis voor toekomstige behandelingen

De Dragonfly Study is een longitudinale, observationele studie die de natuurlijke geschiedenis van het CTNNB1‑syndroom onderzoekt. Dit onderzoek is van cruciaal belang voor het begrijpen van het verloop van de ziekte en biedt waardevolle informatie voor het ontwikkelen van toekomstige behandelingen. Het helpt wetenschappers om de variabiliteit van de symptomen van het syndroom te begrijpen en bij te dragen aan het opstellen van diagnose- en behandelingsprotocollen.
Meer over de studie op ClinicalTrials.gov

    3.  Preklinisch onderzoek naar gen modificatie en moleculaire behandelingen

Recent onderzoek heeft aangetoond dat de toepassing van AAV9‑vector‑gebaseerde therapieën in muismodellen voor het CTNNB1‑syndroom resulteerde in significante verbetering van de motorische functies en een herstel van β‑catenine‑expressie, een cruciaal eiwit dat vaak defect is bij deze aandoening. Dit biedt veelbelovende inzichten voor het gebruik van gentherapie bij menselijke patiënten.
 Meer over de resultaten van dit preklinisch onderzoek op de CTNNB1 Foundation

    4. Nieuwe Behandelopties: Klein Molecuultherapieën en RNA Trans‑Splicing

Wetenschappers onderzoeken ook kleine moleculen die de activiteit van β‑catenine kunnen herstellen, wat mogelijk een alternatieve behandelingsoptie zou kunnen zijn voor patiënten met het CTNNB1‑syndroom. Deze benaderingen zouden kunnen bijdragen aan het reguleren van de signaleringsroutes die worden beïnvloed door het defecte gen. Daarnaast is er veelbelovend onderzoek naar RNA trans‑splicing-technologieën, die gericht zijn op het corrigeren van de genetische fout op het niveau van het RNA, zonder dat er genetische modificatie nodig is.
Meer over moleculaire therapieën op ScienceDirect

    5.  Internationale Samenwerkingen en Patiëntengroepen

De CTNNB1 Foundation speelt een belangrijke rol in het ondersteunen van zowel onderzoekers als families, en helpt bij het samenbrengen van internationale wetenschappers die zich richten op de ontwikkeling van behandelingen. De stichting faciliteert ook de deelname van families aan onderzoek studies, wat van groot belang is voor het versnellen van de onderzoek voortgang.
Lees meer over de CTNNB1 Foundation en hun werk

Conclusie en toekomstige richtingen

Hoewel er momenteel geen genezing bestaat voor het CTNNB1‑syndroom, biedt het recente wetenschappelijke onderzoek hoop voor toekomstige behandelingen. Van gentherapie en moleculaire behandelingen tot baanbrekende RNA-technologieën, de vooruitgang in het onderzoek biedt veelbelovende perspectieven voor de toekomst. Blijf op de hoogte van deze ontwikkelingen en ondersteun het onderzoek naar het CTNN B1‑syndroom door betrokken te blijven bij de patiënten gemeenschap en onderzoeksinitiatieven.

Bronvermeldingen:

CTNNB1 Foundation. (2025). Gene Therapy Trial for CTNNB1 Syndrome. Link

ClinicalTrials.gov. (2025). Natural History Study of CTNNB1 Syndrome. Link

ScienceDirect. (2025). RNA Splicing Strategies for CTNNB1 Syndrome. Link